β-Μεσογειακή Αναιμία

Η β-Μεσογειακή Αναιμία είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε κληρονομήσιμες μεταλλαγές στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Ανάλογα με τον τύπο της μεταλλαγής, το άτομο μπορεί να εμφανίσει ανεπαίσθητη ως σημαντική αδυναμία σύνθεσης της φυσιολογικής μορφής της αιμοσφαιρίνης, το συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς.

Στη ΕΜΒΙΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ γίνεται μοριακή ανίχνευση 22 μεταλλαγών στο γονίδιο της β-σφαιρίνης που καλύπτουν το 97% των μεταλλαγών που παρατηρούνται συχνότερα στην Ελλάδα. 

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Κυστική Ινωση

Η Κυστική Ίνωση είναι γενετικό νόσημα που προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις και σταδιακά περιορίζει την αναπνευστική ικανότητα. Υπεύθυνες είναι μεταλλαγές στο γονίδιο CFTR το οποίο κωδικοποιεί για μια πρωτεΐνη που ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων του πνεύμονα και άλλων οργάνων. Η συχνότητα των φορέων της νόσου στην Ελλάδα (περίπου 4%-5% του πληθυσμού) επιβάλλει τον έλεγχο DNA της μητέρας. Αν διαπιστωθεί ότι είναι φορέας, ελέγχεται ο πατέρας. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, οπότε επιβάλλεται και ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.

Ο έλεγχος DNA που πραγματοποιείται στην εταιρεία ΕΜΒΙΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ® περιλαμβάνει την ανίχνευση περισσότερων από 100 καταγεγραμμένων μεταλλαγών του γονιδίου CFTR που εμφανίζονται σε ποσοστό περίπου 85% σε φορείς του ελληνικού πληθυσμού.  

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη του αίματος, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης, δηλαδή δημιουργίας θρόμβων στα αγγεία.  Η θρομβοφιλία έχει συσχετισθεί με τις καθ’ έξιν αποβολές και με επιπλοκές της κύησης όπως η προεκλαμψία, ο περιορισμός της εμβρυϊκής ανάπτυξης και ο θάνατος του εμβρύου.

Ο εργαστηριακός έλεγχος που πραγματοποιείται στην GENOSOPHY® περιλαμβάνει την εξέταση όλων των γνωστών μεταλλαγών για κληρονομική θρομβοφιλία και πολυμορφισμών που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης επίκτητης νόσου. Οι 12 γενετικοί/προδιαθεσικοί παράγοντες που ελέγχονται είναι οι ακόλουθοι:

• Μεταλλαγή FV Leiden (G1691A, R506Q)
• Μεταλλαγή FV R (H1299R)
• Μεταλλαγή G20210A στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την προθρομβίνη (Prothrombin, PTH, Factor II)
• Μεταλλαγή MTHFR C677T
• Μεταλλαγή MTHFR Α1298C
• L αλληλόμορφο της μεταλλαγής V34L στο γονίδιο που κωδικοποιεί για τον παράγοντα ΧΙΙΙ (Factor XIII V34L)
• Πολυμορφισμός R3500Q στο γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης Β (Apolipoprotein B, Apo B R3500Q)
• Μεταλλαγή GPIa C807T (HPA5)
• Απολιποπρωτεΐνη Ε
• Μεταλλαγή στο γονίδιο του β-ινωδογόνου (beta-Fibrinogen, FGB -455G>A)
• Ισομορφή HPA1b (Human Platelet Antigen 1, HPA1a/b, GpIIIa, integrin beta 3 L33P)
• Γονίδιο του μετατροπέα της αγγειοτενσίνης – I/D Angiotensin-Converting Enzyme, ACE 287 bp insertion/deletion (I/D)

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Ισταμίνη – γενετική προδιάθεση δυσανεξίας στην Ισταμίνη

Η δυσανεξία στην ισταμίνη προκύπτει από την αδυναμία του οργανισμού να αποικοδομήσει την περίσσεια ισταμίνης. Ως αποτέλεσμα, η ισταμίνη γίνεται τοξική και μπορεί να επιφέρει αλλεργικού τύπου αντιδράσεις (κνίδωση, κνησμός, εξάψεις), αρρυθμίες, ταχυκαρδίες, ζάλη, υψηλή αρτηριακή πίεση, δυσμηνόρροια  στις γυναίκες κ.λπ.

Στην ΕΜΒΙΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ® πραγματοποιούμε μοριακό έλεγχο 5 πολυμορφικών γενετικών θέσεων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση δυσανεξίας στην ισταμίνη. Ο έλεγχος περιλαμβάνει το γονίδιο DAO (diamine oxidase) που είναι υπεύθυνο για την αποικοδόμηση της ισταμίνης στο έντερο. Παρέχουμε επίσης συμβουλευτική σε συνεννόηση με τον ιατρό ή διαιτολόγο σας για διατροφικά στοιχεία, όπως το τσάι, αλκοόλ, τρόφιμα που έχουν υποστεί ζύμωση, και φάρμακα, όπως η ιβουπροφαίνη, που καταστέλλουν  το ένζυμο DAO.

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.

Κοιλιοκάκη: Γενετική προδιάθεση δυσανεξίας στη γλουτένη

Η κοιλιοκάκη είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλείται από την πρόσληψη γλουτένης σε άτομα με γενετική προδιάθεση και επηρεάζει το λεπτό έντερο. Αναφέρεται και ως «δυσανεξία στη γλουτένη». Τα συμπτώματα ποικίλουν από απλό «φούσκωμα» στην κοιλιακή χώρα ως την απώλεια βάρους, την αναιμία και νευροπάθεια. Υπολογίζεται ότι περίπου το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κοιλιοκάκη. Το Celiac Disease Foundation των ΗΠΑ συνιστά τον γενετικό έλεγχο 1ου βαθμού συγγενών και ιδιαίτερα παιδιών σε οικογένειες που εμφανίζουν κοιλιοκάκη.  Ο έλεγχος συνιστάται και σε άτομα που εμφανίζουν ανάλογα συμπτώματα. 

Στην ΕΜΒΙΟΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΗ® πραγματοποιούμε μοριακό έλεγχο 42 πολυμορφικών γενετικών θέσεων που έχουν συσχετισθεί με την εμφάνιση κοιλιοκάκης.  

Επικοινωνήστε μαζί μας για περισσότερες πληροφορίες.